Bien qu'une conférence médicale ne soit pas à l'ordre du jour de cette Assemblée Générale, nous avons bénéficié de la présence et des explications du Professeur CHABRIAT et de Madame ANNIE KURTZ, psychologue du service de neurologie à l'hôpital Lariboisière, avec sa collègue Karen. Monsieur Frédéric D'HERBES, kinésithérapeute dans ce même service a également donné des conseils concrets.

Le Professeur CHABRIAT a exposé le rôle que CADASIL France peut jouer pour aider la recherche et réussir les études conduites actuellement. Il a répondu aux questions des participants à cette Assemblée Générale et annoncé un premier essai médicamenteux.

L'objectif du protocole d'étude de CADASIL, débuté il y a un an, est de mieux connaître l'évolution au niveau individuel de la maladie :

Il s'agit d'inclure 200 patients pour collecter un maximum d'informations fiables sur les signes cliniques et aspects observés en imagerie et pour mieux connaître l'évolutivité et les signes utiles pour mesurer l'impact de futurs traitements. Lors du lancement de cette étude, plus de 100 familles françaises différentes concernées par CADASIL avaient été identifiées par des tests génétiques. Un « mailing » a été envoyé aux médecins de la région parisienne, et dans d'autres régions françaises, des communications ont été faites à la société de neurologie vasculaire par exemple, mais il y a eu peu de résultats. Actuellement, une centaine de personnes seulement se sont engagées dans l'étude.
 

Il est donc important que par l'intermédiaire de l'association et de ses adhérents, l'information sur cette étude soit diffusée afin qu'un maximum de personnes ayant le diagnostic de CADASIL puissent, si elles le souhaitent, participer à cette recherche essentielle pour le futur.
Les personnes ayant un diagnostic génétique positif sont invitées à participer à cette étude : elles peuvent se renseigner en contactant Mme Jocelyne RUFFIE, à l'hôpital Lariboisière (numéro de téléphone 01.49.95.25.95). Son rôle dans cette recherche est de communiquer avec les familles et d'organiser des rendez-vous.
 

A ce sujet, Madame KURTZ intervient pour rappeler que la démarche du diagnostic génétique chez les sujets non malades doit être précédée de rendez-vous avec des spécialistes (neurologues, généticiens) et des psychologues, il faut prendre le temps de la demande, du suivi de la démarche, de sa réalisation. A l'hôpital Lariboisière, la démarche d'accompagnement respecte des recommandations internationales. Les situations sont extrêmement variables et pour chaque personne, le contexte familial doit être pris en compte. La participation à l'étude ne peut être motivée uniquement par le sentiment de «rendre service », d'aider les chercheurs, parce qu'ils manquent de participants volontaires. Une préparation et une réflexion personnelle sont en effet indispensables.

L'étude de suivi réalisée en France a lieu de façon parallèle en Allemagne (Dr DICHGANS, à Munich, qui collabore régulièrement avec le professeur CHABRIAT). 80 patients ont déjà participé à une étude de suivi, dont les premiers résultats sont en cours d'analyse. Un nouveau programme concernant une quarantaine de personnes va être lancé.

En France, les débuts de l'étude ont mis en évidence des besoins mal estimés au départ :

Les débuts de l'étude en cours ont aussi permis d'améliorer les connaissances sur les micro hémorragies cérébrales et la fréquence de l'hyperhomocystéinémie au cours de la maladie (facteur toxique pour les vaisseaux).

Autres travaux de recherches :
Le Professeur CHABRIAT a indiqué que des petites études cliniques ont aussi un intérêt pour mieux connaître la maladie.
Par exemple, une étudiante à Orsay a analysé 5 cas avec un diagnostic de CADASIL, ayant entre 65 et 73 ans et ne présentant aucun symptôme. Leurs images IRM montraient des lésions étendues de la substance blanche mais peu ou pas d'infarctus. La meilleure connaissance de ce groupe de patients permettrait peut être de comprendre certains facteurs protecteurs au cours de la maladie.

Essai thérapeutique :
Le professeur CHABRIAT nous a annoncé un « scoop » !
Un premier traitement symptomatique va être testé sur 150 patients atteints de CADASIL, répartis sur 3 centres-pivots : Londres, Munich et Paris, et d'autres réalisant aussi des travaux sur CADASIL, notamment aux Etats Unis. Cet essai durera 18 semaines et devrait être débuté avant la fin 2004, afin que les résultats soient publiés en septembre 2005. Pour participer à cet essai, les patients devront présenter certains profils (par exemple, ne pas présenter certains risques). Les conditions de participation (protocole) sont en cours de finition et seront communiquées aux participants potentiels, dont la moitié recevra un placebo.

Cette nouvelle est importante, même s'il ne s'agit que du traitement d'un symptôme de la maladie. Il est encore exceptionnel qu'un grand industriel s'intéresse à une maladie rare. Ceci représente une occasion unique de faire connaître la maladie et de sensibiliser les milieux pharmaceutiques, médicaux, la presse spécialisée et le grand public à nos difficultés. C'est aussi, l'occasion d'organiser une étude au niveau international sur le sujet.

Témoignage et conseils de Monsieur Frédéric D'HERBES, kinésithérapeute.
Monsieur D'HERBES est kinésithérapeute à l'hôpital Lariboisière, dans le service du professeur BOUSSER. Nous avons déjà eu la chance de bénéficier de sa collaboration dans le cadre de notre projet d'information des professions para médicales. Il nous a donné des conseils pour vivre avec une personne malade, a fait des démonstrations (qui seront mieux décrites ultérieurement, par des fiches ou films), et nous a exposé sa démarche.
Pour lui, il n'est pas possible d'avoir une stratégie et de concevoir un programme « modèle » qui pourrait être diffusé à tous les kinésithérapeutes. Son service est tout à fait prêt à communiquer avec les praticiens qui ont en charge des patients atteints de CADASIL.
L'intervention d'un kiné pour un patient doit débuter lorsque ce dernier exprime une gêne et est prêt à accepter de l'aide. Le kiné ne doit pas avoir de projet rigide : à chaque fois, il découvre un patient différent, auquel il doit s'adapter à chaque début de séance, selon son degré de fatigue du jour. Sans équipement sophistiqué, en se servant des objets de la maison (lit, chaise), il est possible de faire des exercices bénéfiques. ♦