Donner la vie et maladie de CADASIL
Alors que le désir d’enfant est légitime pour tout être humain, pour les couples confrontés dans leur famille à la maladie de CADASIL, le projet de faire un bébé s’accompagne de multiples questionnements. Dans un couple, où l’un des partenaires est porteur du gène muté, pour tout enfant à naître, le risque d’être porteur de ce gène est de 50%.
Face à cette problématique, la réflexion est forcément personnelle pour chaque couple mais l’association CADASIL France souhaite vous fournir quelques informations claires afin d’accompagner les futurs parents dans leurs réflexions.
En France, la loi autorise deux types de diagnostic avant la naissance, permettant d’éviter de transmettre la maladie. La loi permet le DPN (Diagnostic Pré Natal) et le DPI (Diagnostic Pré Implantatoire) dans le cadre «d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ».
DIAGNOSTIC PRENATAL
La décision de faire un diagnostic prénatal est une décision difficile pour un couple. Celui ci doit pouvoir bénéficier de tous les « éclairages » nécessaires avant de prendre sa décision. Le DPN comme le DPI relèvent des centres agréés de diagnostic anténatal. Après une consultation de conseil génétique permettant de donner toutes les informations requises au couple concerné et la constitution d’un dossier complet permettant d’évaluer la justification de la demande et sa faisabilité, un avis est rendu par le centre agréé sur la demande. Si l’avis est favorable et si le couple a pris la décision de demander une interruption de grossesse en cas de positivité du test réalisé chez le fœtus, le DPN peut être réalisé dans le centre agréé, dans le respect du cadre réglementaire. Le gynécologue de la future mère peut orienter vers les centres compétents (centres de DPN répertoriés sur Orphanet). Le test consiste soit en un prélèvement d’une partie du placenta (biopsie du trophoblaste) réalisable entre la 10e et la 13e semaine d’arrêt des règles, soit un prélèvement du liquide amniotique (amniocentèse) à 15-16 semaines d’arrêt des règles. Le risque de fausse couche est évalué à 1 à 2 % dans le cadre d’une amniocentèse et à 2 à 3 % pour la biopsie du trophoblaste. Si le résultat de ces examens montre que le fœtus est porteur du gène muté, une interruption médicale de la grossesse est pratiquée. Un conseil génétique et un accompagnement psychologique sont réalisés dans les centres de DPN.
DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE
Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est possible dans trois centres en France (Montpellier, Paris, Strasbourg). L’équipe de génétique du CERVCO de l’hôpital Lariboisière a contacté le centre de Paris (Centre qui s’appuie sur les équipes de Clamart et de Necker) pour la maladie de CADASIL. Les coordonnées de ce dernier sont indiquées plus bas. Le DPI repose sur l’examen de l’ADN des cellules d’embryons (alors composés de 8 à 16 cellules), résultant d’une fécondation in vitro (FIV), afin de sélectionner et de réimplanter chez la mère un embryon qui ne porte pas la mutation de CADASIL. Le DPI permet d’éviter une interruption médicale de grossesse mais aussi de respecter « le droit de ne pas savoir » des futurs parents à risque de transmettre la maladie. Il est possible d’attendre un enfant non porteur du gène muté, même si les parents ne veulent pas connaître leur propre statut génétique. Les contraintes sont semblables à celle des FIV : déplacements dans l’un des trois centres labellisés, stimulation ovarienne, risque de dérèglements hormonaux, actes mécaniques peu naturels, longues attentes et déceptions fréquentes. Le taux de succès des FIV diminuant très rapidement avec l’âge maternel, cette procédure sera fortement déconseillée si l’âge d’entrée du couple dans la procédure est déjà avancé.
PISTES DE REFLEXION
Nous vous proposons quelques pistes de réflexion à propos de ces deux procédures et des possibles conséquences émotionnelles de ces démarches. Quel que soit le choix du couple, les questions qui se posent sont multiples.
Pour le DPN, il est indispensable pour le couple, avant la réalisation du DPN, d’avoir pris la décision d’une interruption de grossesse en cas de positivité du test chez le fœtus. L’interruption médicale de grossesse (IMG) représente un traumatisme physique et psychique. Un accompagnement psychologique est nécessaire pour éviter : le sentiment de culpabilité, et les ruminations liées à l’absence de vécu partagé avec l’enfant, le repli sur soi de la mère qui peut se vivre comme la seule à être en deuil, à l’absence de dimension sociale de ce deuil parfois non accompagné de rites et rituels.
Pour le DPI, le poids psychologique de renoncer à une grossesse naturelle modifie le projet parental. Tout échec de cette grossesse hyper médicalisée, peut être à l’origine d’une angoisse particulière voire d’un sentiment de culpabilité de la mère et de l’entourage centrées sur la destruction des embryons porteurs du gène muté.
Choisir de mettre au monde un enfant sans rien rechercher
Enfin, choisir de mettre au monde un enfant, sans chercher à connaître son statut génétique, comme « tout le monde », est aussi une possibilité. Cette décision peut s’appuyer sur la connaissance de la grande variabilité de l’expression de la maladie au sein d’une même famille et, le début très tardif des symptômes dans un certain nombre de sujets. L’apparition des symptômes étant tardive, il est permis d’espérer que dans 40 ou 50 ans la recherche et la médecine auront suffisamment progressé pour éviter le développement d’une forme sévère de la maladie.
- La liste des centres de DPN des différentes villes françaises est disponible sur Orphanet
- Pour le DPI de CADASIL, le médecin généticien à contacter sur Necker Enfants malades est le Dr Julie Stefann (secrétariat : 01 44 49 51 64)
La maladie en quelques mots
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