Le diagnostic de la maladie
Aujourd’hui, le diagnostic de la maladie est basé sur l’examen du cerveau par l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique). Si l’IRM montre des lésions évocatrices de CADASIL et particulièrement s'il existe déjà des cas dans la même famille, un test génétique est ensuite réalisé pour confirmer le diagnostic.
Face à l'apparition de symptômes tels que notamment des migraines avec aura, un ralentissement psychomoteur, des troubles de la marche, etc., le médecin traitant oriente la personne vers un neurologue.
Celui-ci évoquera la possibilité d'un diagnostic de CADASIL plus rapidement si le patient fait partie d'une famille où des cas sont déjà présents.
L'IRM étant un outil fréquemment utilisé en neurologie, les images obtenues peuvent conduire à l'hypothèse de CADASIL, selon leurs caractéristiques, même si le patient n'a pas encore de personne atteinte dans sa famille.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM)
Cet examen indolore consiste à obtenir des images en coupe du cerveau, en plaçant le malade dans un appareil produisant un champ magnétique intense.
Dans le cas de CADASIL, l'IRM montre des lésions diffuses de la substance blanche du cerveau. Les lésions apparaissent généralement vers 20 ou 30 ans et sont présentes après l'âge de 35 ans chez tous les sujets ayant une mutation du gène NOTCH3. Les signes caractéristiques de la maladie peuvent être observés à l'IRM de nombreuses années avant que ces lésions ne provoquent des troubles et symptômes. L'étendue des anomalies observées en IRM augmente avec l'âge. Elles témoignent de l'existence d'une leuco-encéphalopathie et d'éventuelles séquelles d'accidents vasculaires cérébraux.
Le test génétique
En 1996, le gène NOTCH 3, responsable de la maladie, a été identifié sur le chromosome 19. Cette découverte a permis la mise au point d'un test de diagnostic de CADASIL, par analyse génétique sur prélèvement sanguin.
Deux situations peuvent se présenter
• Le patient présente des manifestations évocatrices du CADASIL.
Dans ce cas, le test génétique n'est réalisé qu'après un examen IRM. Il a pour objectif de confirmer le diagnostic.
Lorsque le patient appartient à une famille déjà connue, le test génétique consiste à rechercher la mutation déjà identifiée au sein de cette famille.
Lorsque le patient n'appartient pas à une famille connue des généticiens, le test consiste à rechercher une mutation sur les zones les plus fréquentes puis sur l'ensemble du gène NOTCH3.
• La personne ne présente pas de symptômes, mais un membre de sa famille souffre du CADASIL
Dans ce cas, elle peut demander un test de dépistage afin de savoir si elle est porteuse de la mutation du gène.
Conditions :
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être âgé de plus de 18 ans.
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avoir donné son consentement libre et éclairé pour réaliser le test.
Actuellement, les tests génétiques sont réalisés en France sous certaines conditions. Préalablement à tout prélèvement sanguin en vue d'un diagnostic pour une personne asymptomatique, un entretien pluridisciplinaire est organisé avec :
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un neurologue spécialiste de la maladie pour des explications concernant la maladie CADASIL et pour la réalisation d'un examen clinique.
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un généticien qui explique le test et la signification des résultats.
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un psychologue qui accompagne la réflexion et les interrogations du sujet sur la maladie, son état psychologique, sa capacité à appréhender le diagnostic.
Le test est alors réalisé après un délai de réflexion de un à deux mois.
Ce test doit se faire dans un centre spécialisé. Sa fiabilité est proche de 100 %.
Diagnostic et Ethique
La demande d'un diagnostic génétique par une personne apparentée à une famille concernée par CADASIL alors qu'elle ne présente pas elle-même de symptômes doit faire l'objet d'un accompagnement, surtout en raison de l'absence de traitement actuel de la maladie. La démarche ne doit aboutir qu'après une information précise et une période de réflexion. Elle ne doit être réalisée qu'au sein d'un centre spécialisé avec l'aide d'un généticien, d'un psychologue et d'un neurologue. ♦
La maladie en quelques mots
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