Demander un diagnostic : pourquoi et quand ?

La demande de diagnostic est faite soit suite à des troubles chez un patient faisant penser à la maladie de CADASIL, soit suite à la démarche volontaire d'adultes sans  symptômes (asymptomatiques) ayant un parent atteint de la maladie.

Les raisons évoquées lors de la demande sont multiples : vouloir connaître sa situation réelle pour se projeter dans l'avenir, être loyal quand on a un projet de vie en couple. Le projet d'enfant interroge sur le risque de transmission de la maladie.

La demande de diagnostic ne peut se réaliser sans précautions.

En cas de troubles faisant penser à CADASIL 

C'est le neurologue qui réalise le diagnostic : prise en compte des symptômes, réalisation d'une IRM, enquête familiale pour connaître les antécédents, prise de sang en vue d'une recherche de mutation sur le gène Notch3, etc.

En l'absence de troubles

Peut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque avant qu’elle ne se déclare ?

Le test de dépistage est possible avant l’apparition des symptômes de la maladie pour les membres de la famille d’une personne atteinte (test pré-symptomatique). Il consiste à déterminer si la personne possède l’anomalie génétique et donc si elle risque de développer un jour la maladie.

Cependant, un test génétique chez une personne n’ayant aucune manifestation de la maladie n’est effectué que dans le cadre d’une consultation spécialisée et pluridisciplinaire et d’un encadrement médical et psychologique précis. Aucun test ne peut être réalisé chez les personnes de moins de 18 ans qui ne présentent pas de symptômes.

Après un examen par un neurologue permettant à la personne concernée d’obtenir des informations sur CADASIL, un entretien avec un psychologue et un généticien est effectué. La décision d’avoir recours ou non à ce test pré-symptomatique étant complexe et difficile à prendre, la personne concernée doit en effet être informée et encadrée du mieux possible. Le psychologue peut ainsi évaluer l’état psychologique du sujet, l’état de ses réflexions et interrogations sur la maladie, ainsi que sa capacité à appréhender un diagnostic difficile. Le généticien explique le test et la signification des résultats.

Lorsque la personne choisit de faire le test, un délai de réflexion de un ou deux mois est requis avant d’effectuer le prélèvement sanguin. A tout moment, il lui est possible de se rétracter et de choisir de ne pas connaître le résultat. Un accompagnement médical et psychologique est toujours proposé après l’annonce du résultat (obtenu environ 3 mois après le prélèvement de sang), qu’il soit positif ou négatif.

L'impact du diagnostic

Une fois posé, le diagnostic va avoir un réel impact sur de nombreux aspects de la vie de la personne :

- si elle a déjà des symptômes, des questions vont se poser pour sa vie familiale, professionnelle...

- si elle n'a pas de symptôme, l'annonce du diagnostic confirmant la présence de la mutation du gène aura un impact fondamental qui dépend de la personne : choc émotionnel, craintes pour l'avenir professionnel et familial, préoccupations quant à l'évolution de la maladie, impact sur certaines démarches administratives (emprunt, assurances...)...

- si le diagnostic est négatif, l'impact n'est pas neutre non plus : sentiment de libération ou au contraire culpabilité possible vis à vis des autres membres de sa famille...

La demande peut être motivée par le désir d'enfant

Un couple dont l'un des conjoints a un risque d'être porteur du gène muté peut :

- demander à clarifier si la mutation est effective chez ce futur parent. Si la mutation est présente, et s'ils souhaitent que leurs futurs enfants n'aient pas le risque d'en hériter, il peuvent entamer une démarche de diagnostic pré-natal,

- ou décider de ne pas faire de test génétique chez le futur parent mais de réaliser une démarche de diagnostic pré-implantatoire.

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