La recherche scientifique sur CADASIL est dynamique et en développement permanent grâce aux équipes du CERVCO, du laboratoire de génétique INSERM du Dr Joutel et du partenariat avec le réseau international de la Fondation Leducq depuis 2012. Les résultats des travaux sont prometteurs. Chaque année, les membres de l'association sont informés au cours de l'assemblée générale des nouvelles avancées : description plus précise de symptômes, acquisition de connaissances supplémentaires grâce à l'IRM 7 teslas, meilleurs résultats grâce aux modèles animaux...
La recherche clinique
En France, la recherche clinique est réalisée par l'équipe du professeur CHABRIAT dans le cadre du CERVCO (Centre de Référence des maladies vasculaires du cerveau et de l'oeil). Il a pris la suite du Professeur BOUSSER. L'équipe médicale est basée dans le service de neurologie de l'Hôpital Lariboisière à Paris.
Depuis la découverte de la maladie, différentes études ont été réalisées pour approfondir la connaissance des différents symptômes et leur évolution : étude sur la contractilité des vaisseaux, sur l'IRM, l'évolution de la tension sur 24 H, utilisation de l'IRM 7 Teslas, étude du couplage neurovasculaire, etc.
Dans le cadre de la recherche clinique, l'étape majeure a été le financement du Protocole Hospitalier de Recherche Clinique lancé en 2003. Cette étude a permis de centraliser à l'hôpital Lariboisière le suivi de plus de 200 patients pendant environ 7 ans.
Les résultats des différents examens, de l'IRM, des tests psychologiques, etc., collectés à intervalles réguliers ont permis de constituer une base de données significative pour la connaissance de CADASIL et l'élaboration de stratégies thérapeutiques.
La même démarche est réalisée en Allemagne. Au total, ce suivi concerne une cohorte de plus de 400 patients.
Bien que ce PHRC soit clôturé, les données sont toujours enrichies par les résultats collectés lors des consultations au CERVCO.
L'objectif est d'être prêt en ce qui concerne la stratégie d'évaluation thérapeutique afin de contacter des laboratoires pharmaceutiques développant des molécules qui correspondent aux besoins de traitements identifiés pour CADASIL.
La détermination de marqueurs plus précis à l’imagerie sera importante dans l'avenir. En fin d’année 2008, un projet de recherche avait été lancé avec le CEA (Commissariat à l’Energie Atomique) de Saclay par un membre de l’équipe du CERVCO. L’utilisation de l'imagerie par résonance magnétique à 7 teslas permet une visualisation plus précise du cerveau et des petits vaisseaux.
De nombreux patients (30 à 40 %) se plaignent d'apathie (manque général de motivation) au cours de CADASIL. Il s'agit donc d'un symptôme important de la maladie, qui a été reconnu grâce a une étude menée par l'équipe de psychologues du CERVCO).
La recherche fondamentale
Les premiers travaux de recherche génétique ont permis de découvrir le gène NOTCH3 responsable de la maladie, puis la mise au point d'un test fiable pour confirmer le diagnostic.
A ce jour les travaux de l'équipe du Dr Anne Joutel (laboratoire INSERM du Professeur Tournier-Lasserve) sont essentiellement orientés vers la compréhension du fonctionnement des petits vaisseaux du cerveau, la connaissance du rôle normal et de la voie de signalisation Notch3, la compréhension des mécanismes physiopathogéniques de CADASIL et de l'identification de stratégies thérapeutiques appliquées à la maladie.
Un essai thérapeutique dit de principe est en cours sur des souris, en collaboration avec un laboratoire pharmaceutique. Cet essai constitue un premier espoir solide d'obtenir un premier concept de médicament préventif, à condition que l'on passe les barrières nécessaires pour le passage de la souris à l'homme et pour obtenir une Autorisation de Mise sur le Marché.
La recherche internationale
La fondation américaine Leducq (société Ellis) soutient la recherche sur CADASIL. Ainsi, un réseau international entre différentes équipes a été mis en place. Il est coordonné en Europe par le Dr Joutel.
Pour en savoir plus sur la recherche
Consulter les compte-rendus des conférences médicales annuelles données lors des assemblées générales de CADASIL France. Lire ♦
La maladie en quelques mots
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