Les troubles causés par la maladie

Généralités

Avant d’aborder les troubles causés par la maladie de CADASIL,  il convient de préciser qu’ils sont d’une grande diversité.  En effet, presque toutes les zones du cerveau peuvent être atteintes à un moment ou à l’autre. Les troubles apparaissent dans un ordre et à un âge très variable d’un malade à l’autre, en général après 45 ans mais parfois beaucoup plus tard. La vitesse d’aggravation  est irrégulière, avec des accélérations brutales et des périodes de stabilité pouvant durer plusieurs années. On n’est donc pas en présence d’une évolution standard et régulière : tous les cas sont plus ou moins atypiques, même si des groupes de symptômes et des enchainements fréquents sont repérables.

Il est important pour l’Aidant de le savoir : l’avenir du malade comporte une large part d’incertitude, ce qui peut générer beaucoup d’inquiétude, mais laisse aussi une grande place à l’espoir. Si aujourd’hui la médecine a peu de pouvoir sur le développement des symptômes, de plus en plus de moyens existent en revanche pour vivre avec, mieux et plus longtemps. L’Aidant, surtout s’il sait lui-même se faire aider, peut jouer un rôle essentiel dans la qualité de vie du malade.

Lorsque nous avons entrepris la  première rédaction de  ce guide, les  descriptions de  la  maladie étaient  encore très  sommaires et essentiellement en termes médicaux, peu claires pour le commun des mortels. Nous avions en revanche dans l’association des témoignages d’expériences très variées, vécues au quotidien dans les familles. Nous avons dû  mettre de l’ordre  dans les descriptions médicales et  les expériences de vie que nous avons recueillies auprès des adhérents. Nous avons choisi d’aborder la maladie non pas en termes médicaux, mais sous l’angle des troubles qu’elle provoque dans la vie des malades et de leurs familles. C’est en effet à des baisses de capacités, à des comportements perturbés, que le malade et ses proches doivent faire face, pas à des leucoencéphalopathies ou autres syndromes.

La classification des troubles que nous avons adoptée est la suivante : troubles moteurs, troubles cognitifs  (intellectuels du langage et de la communication), troubles de l’humeur et du caractère, troubles associés. Ces types de troubles, sont avec le temps de plus en plus en interaction les uns avec les autres et conduisent progressivement  à un état de dépendance  totale qui représente la charge la plus lourde pour les Aidants et requiert des mesures spécifiques. C’est la raison pour la quelle nous avons consacré un chapitre particulier à la dépendance.

Ces perturbations des activités et des comportements, nous les décrivons sous l’angle de la vie quotidienne, mais nous avons le plus possible indiqué entre parenthèses les termes sous lesquels elles sont désignées par le corps médical.

Chaque famille de troubles est traitée en trois parties :

• La description concrète de l’ensemble des symptômes tels qu’on peut les observer.  Les termes médicaux, utiles à connaître car utilisés par le corps médical, sont chaque fois expliqués.

• Nos  avis et  suggestions dans un cadre intitulé  « si  votre proche rencontre ce type de difficulté », pour répondre à la question « que dois- je faire ?  ». Ces conseils,  objet central du guide, ne sont certainement ni parfaits ni complets, ni définitifs; ils sont un recueil mis à jour, de « bonnes pratiques » issues de l’expérience de malades, de familles, de médecins et de professionnels de santé.

Des précisions  ou approfondissements, dans des encadrés de couleur.

Nous renvoyons également à certains guides ou sites internet qui, bien que consacrés à des handicaps d’autres origines, donnent des conseils utiles pour faire face aux troubles de la maladie de CADASIL.

Sommaire

3.1. Troubles moteurs  « Télécharger »             

3.1.1. Les symptômes                                                              

3.1.2. Nos recommandations                                                 

3.1.2.1. Aménagements du domicile                                         

3.1.2.2. Aides techniques                                                         

       Encart : Les aides techniques                                                 

3.1.2.3. Accompagnement physique                                          

3.1.2.4. Professionnels paramédicaux :

       kinésithérapeutes, orthophonistes, ergothérapeutes. 

3.2. Troubles cognitifs (intellectuels, de la mémoire et du langage)    « Télécharger »

3.2.1. La vitesse d’exécution motrice ou intellectuelle             

3.2.2. L’attention et la fatigabilité                                            

3.2.3. La mise en action (fonctions exécutives)                 

          Encart : La conduite de véhicules – Permis de conduire   

3.2.4. Les troubles de la communication                              

3.2.5. Les troubles de la mémoire                                         

À retenir

3.3. Troubles de l’humeur et du caractère   « Télécharger »     

3.3.1. L’instabilité                                                                      

3.3.2. La dépression                                                             

3.3.3. L’anxiété                                                                         

3.3.4. L’irritabilité                                                                       

3.3.5. Les troubles du sommeil       

3.3.6. L’apathie       

3.3.7. Les troubles de la sexualité

      Encart : Synthèse de l’étude sur l’apathie dans la maladie de CADASIL    

3.3.8. Diagnostic                                                             

Encart : La procédure d’annonce du diagnostic

3.4. Troubles associés « Télécharger »

3.4.1. Les troubles de l’alimentation et du transit

Encart : la méthode Heimlich

3.4.2. Troubles respiratoires

3.4.3. Les problèmes  d’hygiène                                       

3.4.4. Les escarres                                                          

3.4.5. Les phlébites ou thromboses veineuses                

3.4.6. Les crises d’épilepsie                                             

Encart : Conduite à tenir en cas d’épilepsie